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遺伝子の突然変異。
特に上腕骨と大腿骨が短くなることが特徴である致死性骨異形成症(ちしせいこついけいせいしょう)の赤ちゃんを撮影した映像。
出生後すぐに死亡することが多いが、呼吸管理を行えば長期生存した例も報告されているとのこと。
【関連記事】低身長と短い手足を特徴とする難病「捻曲性骨異形成症」の男の子(動画)
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特に上腕骨と大腿骨が短くなることが特徴である致死性骨異形成症(ちしせいこついけいせいしょう)の赤ちゃんを撮影した映像。
出生後すぐに死亡することが多いが、呼吸管理を行えば長期生存した例も報告されているとのこと。
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